XiaoMing 2022年7月30日，由南京市儿童医院主办、南京儿童医院医学发展医疗救助基金及江苏省医学会罕见病分会支持的“天鹅宝宝”夏令营在南京正式开营。本届夏令营以“绽放盛夏，共创未来”为主题，聚焦“天鹅宝宝”——低磷性佝偻病患儿，旨在向孩子及其家长传递科学的疾病管理理念，帮助孩子塑造坚强、自信的人生态度，同时呼吁社会各界关注并重视罕见病患者群体。来自全国各地近二十个低磷性佝偻病患儿及其家庭齐聚南京，参加包括疾病科普宣教，才艺展示，以及团队展示等一系列活动。南京市儿童医院肾脏科主任医师陈颖出席了夏令营开营仪式。
“绽放盛夏，共创未来”夏令营开营仪式现场
作为江苏省罕见病诊疗协作网牵头单位以及江苏省医学会罕见病学分会主委所在单位，南京儿童医院承载着江苏省儿童罕见病诊疗重任。南京儿童医院不仅致力于推动罕见病治疗不断取得突破，还通过联动基金会及社会团体，为省内罕见病患者和家庭提供医疗服务、医保信息、最新药物信息、资金援助、多学科诊疗等全方位支持，推动患者获得持续有效治疗。
多年来，医院不断探索建立江苏省儿童罕见病诊疗模式，致力于提高罕见病治疗可及性、加强罕见病科学研究，同时定期举办夏令营活动关爱患儿成长，让罕见病患儿早日回归到正常的生活轨道。陈颖主任医师表示，“本次夏令营的‘天鹅宝宝’是指X连锁低磷性佝偻病患儿，寓意着医院及家长希望迈着‘小鸭步’的孩子们终有一天变成白天鹅的美好期盼。我们希望通过大家的努力，让患者像普通人一样成为社会建设的一份子。”
低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，被纳入了《第一批罕见病目录》第51号罕见病 。X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症（XLH, X-linked hypophosphatemia）是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80% ，XLH是由于X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因（PHEX）突变而引起局部和全身病变。突变的PHEX基因干扰了成纤维细胞生长因子23，即FGF23的降解，导致在血液循环中FGF23升高 ，从而导致肾脏磷酸盐排泄增多，同时抑制了肠道磷吸收，最终造成低磷血症，骨矿化障碍。
XLH在儿童早期即发病，儿童中主要累及骨骼系统，多数儿童在将近周岁开始负重时出现下肢畸形，并伴有生长迟缓、身材矮小、骨骼疼痛等；还会出现肌肉无力、疼痛以及牙齿发育异常等现象；且疾病会终身伴随患者，易造成骨骼畸形、骨折、骨痛、听力受损，有致残致畸的风险。疾病影响患者一生，不仅给患者带来身体和心理的伤害并且会引发精神和心理疾病。如患者在早期得不到有效治疗，成年后往往会丧失工作能力，并需要家庭人员的照顾和看护，给患者家庭带来沉重的医疗和照料负担。
早期诊断和治疗对预后是至关重要的。患者得到有效治疗的前提，是能够早期诊断。在罕见病领域，普遍存在疾病认知率低、确诊率低、诊疗率低等问题，很多患者因此错过治疗最佳时机。《中国低磷性佝偻病患者生存报告》显示，超过72%的低磷性佝偻病患者没有在首次就医后被确诊，患者平均确诊历时接近四年，有的甚至去过18家医院后才确诊。63.6%的患者有过误诊经历 。
陈颖主任医师在活动中分享，“南京儿童医院始终关注着低磷性佝偻病患儿的诊治及随访。自2012年起，南京儿童医院肾脏科就建立了遗传性低磷性佝偻病多学科诊疗团队，通过多学科合作为患儿带来个体化治疗方案，避免了以往患者在就医过程中辗转多科、劳而无效、方案片面、重法难调的局面，能有效解决患者‘确诊难、就诊难’的求医之困。对于患者的早诊、早治、早获益、早康复，也都有着十分重要的意义。”
治疗缺问题，也是XLH诊疗的多重困境之一。以往，由于国内缺乏针对性的药物，部分患儿经磷酸盐+活性维生素D治疗效果不好。一方面，该治疗方案难以纠正血磷水平、维持血磷稳态。另一方面，绝大多数患者对补磷治疗效果不满意。低磷性佝偻病患者群体生存状况调研结果显示，参与调研的78%的患者采用磷酸盐制剂+活性维生素D联合使用的对症治疗方案，64%的病患者不满意治疗效果 。补磷治疗是对症治疗方案，患者一边补磷一边导致肾脏排磷，体内的血磷水平无法达到正常水平，不能使变形的骨骼完全纠正。
“近年来，我国愈发重视罕见病用药保障工作，国家出台了一系列政策关爱罕见病群体，推动罕见病药物研发、获批和患者的用药保障。目前国内已引进了用于XLH的创新性药物，布罗索尤单抗。针对纠正骨骼畸形，促进生长，促进骨折愈合、缓解疼痛，提升运动能力以及改善磷调节和骨健康相关生化指标，使血清磷水平提高到正常范围，对XLH患者有显著的疗效。我们也期待越来越多的低磷性佝偻病患者能早日用上创新治疗方案。”陈颖主任医师表示。
我国“十四五”规划明确提出，要把“完善儿童健康服务体系，预防和控制儿童疾病”作为重要任务之一 。“我院作为省内最大的三级甲等儿童专科医院、收治罕见病病种最为齐全的医院之一，将继续携手社会各界为更多患儿提供优质的疾病解决方案，共同关爱儿童健康成长、为其筑就更美好的未来。”陈颖主任医师最后补充道：“要实现‘健康中国2030’的宏伟战略蓝图，少数群体的健康也一定不能落下。今年7月，北京康盟慈善基金会开展的‘麟动新生—低磷性佝偻病患者救助项目’已正式启动，项目旨在帮助减轻患者经济负担、提高患者生活质量。我们相信未来定能有更多、更全面的保障政策出台，搭建起罕见病‘多方共付’模式、使得多层次保障体系更为完善，急患者之所急，造福更多如低磷性佝偻病的罕见病患者群体。”
